Diferenças profundas

Agência FAPESP - A variação genética entre os seres humanos é bem maior do que se imaginava, segundo um estudo divulgado nesta quinta-feira (23/11). Pelo menos 10% dos genes do homem podem diferir em relação ao número de cópias de seqüências de DNA que contêm. A descoberta altera o consenso de que o DNA de todos os seres humanos seria 99,9% semelhante em conteúdo e identidade.

A equipe de pesquisadores comparou o DNA de 270 pessoas com ascendências asiática, africana e européia e mapeou o número de genes duplicados ou apagados – a variação de número de cópias (VNC). Os resultados estão publicados na revista Nature.

Utilizando técnicas de microarray, os pesquisadores verificaram que mais de 10% do total do genoma humano tem variações no número de cópias de segmentos específicos do DNA. As diferenças, segundo eles, podem influenciar a atividade genética e, em última instância, funções do organismo. Os cientistas esperam que o estudo revele novas rotas para a detecção de genes envolvidos em doenças.

Os dados do DNA de 270 indivíduos haviam sido compilados pelo projeto HapMap, que mapeou variações entre nucleotídeos (a unidade básica do código genético) para compará-las à seqüência de referência do DNA humano.

O atual estudo buscou diferenças entre regiões maiores do genoma e descobriu que havia mudanças não apenas de algumas “letras” do código genético, mas de “sentenças” inteiras. O novo mapa pode mudar os procedimentos científicos para a busca de genes envolvidos em doenças, já que os mapas produzidos pelo HapMap não eram capazes de detectar as VNCs.

Segundo os pesquisadores, as numerosas mudanças encontradas foram também bastante profundas. Faltavam, por exemplo, segmentos de DNA de cerca de um milhão de nucleotídeos de extensão. “Pensávamos que variações grandes como essa estavam ligadas à presença de doenças, mas estamos mostrando que todos podemos ter tais variações”, disse um dos coordenadores do estudo, Stephen Scherer, do Instituto Médico Howard Hughes, nos Estados Unidos.

O cientista lembrou que pesquisas anteriores haviam comparado duas seqüências do genoma humano, mas encontraram tantas diferenças que preferiram atribuí-las a um erro. “Eles não acreditaram que as alterações encontradas pudessem ser variações entre as fontes de DNA analisadas”, disse.

O artigo Global variation in copy number in the human genome pode ser lido por assinantes da Nature em www.nature.com